วงการแพทย์ก้าวอีกขั้นสู่การรักษาโรคทางพันธุกรรม เมื่อบริษัทชีววิทยาการแพทย์ UniQure จากอัมสเตอร์ดัมเผยผลการทดลองยีนบำบัด AMT-130 ระยะที่ 1/2 ชี้ว่าสามารถชะลอความรุนแรงของโรคฮันติงตันได้ถึง 75% ภายใน 36 เดือน ผลลัพธ์นี้นับเป็นสัญญาณสำคัญของการพัฒนาการรักษาโรคสมองเสื่อมชนิดนี้เป็นครั้งแรกของโลก
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ประสาทค่อย ๆ เสื่อมลง ผู้ป่วยมีปัญหาการเคลื่อนไหว อารมณ์ และการคิด ปัจจุบันยังไม่มียาที่หยุดยั้งหรือรักษาได้ มีเพียงการบรรเทาอาการเท่านั้น
การศึกษาเกิดจากความร่วมมือระหว่าง UniQure และ University College London โดยมีผู้ป่วย 29 คนเข้าร่วม แบ่งเป็นกลุ่มรับยาขนาดสูงและต่ำ ทีมวิจัยติดตามอาการตลอด 36 เดือน พบว่ากลุ่มยาขนาดสูงมีอัตราเสื่อมของโรคลดลง 75% เมื่อเทียบกับข้อมูลประวัติธรรมชาติของโรค
AMT-130 เป็นการบำบัดยีนแบบฉีดตรงเข้าสมองบริเวณสไตรอาทัม ซึ่งควบคุมการเคลื่อนไหวและการรับรู้ ขั้นตอนผ่าตัดมีผลข้างเคียงเล็กน้อยและจัดการได้ หลังการรักษา ระดับโปรตีน neurofilament light ในไขสันหลังลดลงเฉลี่ย 8.2% ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้การเสื่อมของเซลล์ประสาท
Dr. Walid Abi-Saab ประธานเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ UniQure ระบุว่า ผลลัพธ์นี้สนับสนุนแนวคิดการรักษาโรคระบบประสาทด้วยยีนบำบัดแบบครั้งเดียว ซึ่งอาจเปลี่ยนวิธีการรักษาในอนาคต หากข้อมูลทั้งหมดผ่านการประเมิน UniQure วางแผนยื่นขออนุมัติจากองค์การอาหารและยาสหรัฐ (FDA) ไตรมาสแรกปี 2026
ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาหลายคนรวมถึงองค์กร Huntington’s Disease Society of America แสดงความหวัง แม้จะเตือนว่าการศึกษาเป็นระยะต้นและมีผู้เข้าร่วมไม่มาก แต่ก็ถือเป็นก้าวสำคัญหลังจากหลายทศวรรษที่ไม่มียาที่หยุดการลุกลามของโรคได้
หาก FDA อนุมัติ AMT-130 ได้ตามเป้าหมาย การเปิดตัวอาจเกิดขึ้นปลายปี 2026 กลายเป็นการรักษาด้วยยีนครั้งแรกสำหรับโรคฮันติงตัน และอาจปูทางสู่การพัฒนายีนบำบัดโรคสมองเสื่อมอื่น ๆ ในอนาคต