สำเร็จ! แพทย์รักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากด้วยการตัดต่อแก้ไขพันธุกรรมได้แล้ว

มนุษย์เราเหมือนเข้าใกล้ภาวะปลอดโรคหรือเป็นอมตะขึ้นเรื่อย ๆ เพราะล่าสุดทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยโอ๊คแลนด์ ศูนย์การแพทย์ มหาวิทยาลัยอัมสเตอร์ดัม และโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ได้รักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมหายากด้วยยาสุดพิเศษที่เข้าไปช่วยปรับแต่งพันธุกรรมของผู้ป่วยได้สำเร็จ

โรคทางพันธุกรรมโรคนี้ชื่อว่าแองจีโออีดีมา (Angioedema) ชื่อแปลกใช่ไหมล่ะ เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยากมาก โดยอัตราการเกิด คือ 1 ใน 50,000 คนเท่านั้น เกิดจากการที่พันธุกรรมของร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนที่ชื่อ C1-INH ขึ้นได้ เมื่อร่างกายขาดก็จะทำให้เกิดอาการขึ้น

โรคนี้ทำให้เกิดอาการบวมตามร่างกาย ปวด และคันคล้ายผื่นบวมแดงในคนที่เป็นลมพิษ แต่จะรุนแรง และใหญ่กว่า ร่วมกับอาการหายใจติดขัด แม้ส่วนมากไม่อันตราย แต่ทำให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตลำบาก เช่น ไปเจอกับสารก่อภูมิแพ้ ผิวหนังใบหน้า ใต้ตา หรือปากก็บวมเป่ง ส่งผลต่อรูปลักษณ์ทำให้ไม่มั่นใจในตัวเองไปอีก นอกจากนี้ บางเคสที่มีอาการบวมในทางเดินหายใจอย่างรุนแรงอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้เลยก็มี

ด้วยความที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเลยไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาปกติ คือ ควบคุมอาการ อย่างเลี่ยงสารก่อภูมิแพ้ ใช้ยาแก้แพ้ ยาสเตียรอยด์ หรือยาอื่น ๆ เพื่อรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

แต่การทดลองรักษาด้วยวิธีแก้ไขพันธุกรรมจากทีมวิจัยสามารถรักษาโรคแองจีโออีดีมาในผู้ป่วย 10 รายให้หายได้จากการรักษาเพียงแค่ครั้งเดียว (อ้างอิงจากการติดตามการศึกษาในปัจจุบัน) โดยเขาใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เรียกว่า CRISPR/Cas9 หรือ ‘คริสเปอร์/แคสไนน์’ ซึ่งเป็นการแก้ไขพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการของโรคนี้

โดยการศึกษานี้ได้เริ่มทดลองการรักษาตั้งแต่ปี 2021 จนถึงปัจจุบันผู้ป่วยมีอาการลดลงถึง 95 เปอร์เซ็นต์ โดยไม่มีผลข้างเคียงรุนแรง และทีมนักวิจัยจะติดตามผลต่อไปอีก 15 ปีเพื่อดูผลข้างเคียง และประสิทธิภาพในการรักษา

ทีมนักวิจัยได้ใช้คริสเปอร์/แคสไนน์ในการแก้พันธุกรรม KLKB1 ที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ทำให้เกิดอาการบวมของโรคนี้ แล้วใส่กลับเข้าไปในร่างกายเพื่อยับยั้งการผลิตสารชนิดนี้ ซึ่งช่วยลดอาการของโรคแองจีโออีดีมาได้เป็นอย่างดี

ปัจจุบันวิธีรักษาแบบคริสเปอร์รับรองในการรักษาโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่เชื่อว่าต่อ ๆ ไปโรคทางพันธุกรรมหลายโรคที่เดิมที่ไม่สามารถรักษาได้จะสามารถหาย หรือระงับอาการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการแก้ไขพันธุกรรม รวมถึงโรคแองจีโออีดีมาด้วย นอกจากการรักษาผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมแล้วอาจช่วยลดความเสี่ยงของการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมนี้ในลูกหลานรุ่นถัดไปด้วย

ที่มา: ScienceDaily

ภาพปก Free photo yellow strip on a pale rose background

พิสูจน์อักษร : สุชยา เกษจำรัส