ทีมแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหายากด้วยการตัดต่อยีนแบบเฉพาะบุคคลเป็นครั้งแรกของโลก ผลลัพธ์ของการรักษาที่สร้างประวัติศาสตร์นี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร The New England Journal of Medicine พร้อมบทบรรณาธิการจากแพทย์ที่เคยดูแลงานควบคุมการบำบัดยีนขององค์การอาหารและยาสหรัฐ (FDA)
ผู้ป่วยในกรณีนี้คือ เคเจ ทารกที่เกิดมาพร้อมภาวะขาดเอนไซม์ CPS1 ซึ่งมีอัตราการเสียชีวิตสูงถึง 50% ในสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กที่รอดชีวิตมักเผชิญปัญหาสมองเสื่อม ความล่าช้าในการพัฒนา และอาจต้องปลูกถ่ายตับ ทีมแพทย์ของเคเจได้พัฒนาการรักษาด้วยการตัดต่อยีนโดยใช้เทคโนโลยี CRISPR ซึ่งเป็นนวัตกรรมที่ช่วยแก้ไขดีเอ็นเอของมนุษย์ได้อย่างแม่นยำ
ความสำเร็จในการรักษาเคเจมาจากการต่อยอดงานวิจัยทางการแพทย์ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลสหรัฐมาหลายปี รวมถึงการค้นพบเทคโนโลยี CRISPR และการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ที่ช่วยระบุตำแหน่งของยีนที่ผิดปกติได้
แนวทางการตัดต่อยีนนี้มีศักยภาพที่จะนำไปใช้รักษาโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในอนาคต เช่น โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ โรคปอดเรื้อรังจากพันธุกรรม โรคฮันติงตัน และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ปัจจุบัน ยาที่พัฒนาจาก CRISPR สำหรับรักษาโรคซิกเคิลเซลล์ได้รับการอนุมัติจาก FDA แล้วสองตัว แต่ยังมีโอกาสอีกมากในการสำรวจและพัฒนาการรักษาด้วยวิธีนี้ต่อไป